sexta-feira, 13 de novembro de 2009

DOENÇAS RARAS, MEDICAMENTOS ÓRFÃOS




Selecionamos este material que trata de duas doenças raras, Síndrome de Rett e CHARGE, que não possuem cura efetiva e, dentro deste contexto, a questão dos medicamentos órfãos que, por questões econômicas, não são fabricados pelas indústrias farmacêuticas mas caso fossem atenderiam uma necessidade de saúde pública.

Para um conhecimento rápido abaixo segue a definição das duas síndromes.


Sindrome de Rett:

A Síndrome de Rett (SR) é uma desordem neurológica de causa genética recentemente descoberta, envolvendo a mutações, geralmente esporádicas, do gene conhecido como MecP2. Com incidência de um caso para cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas, a SR, a priori, afeta apenas crianças do sexo feminino que, com nascimento e desenvolvimento aparentemente normais até os seis a 18 meses, começam a partir de então, a demonstrar os sinais clínicos da condição, que evolui em quatro estágios progressivos, mas não degenerativos. Os sinais clínicos são: estagnação do desenvolvimento, desaceleração do crescimento do perímetro cardíaco e do ganho ponderal, hipotomia, regressão de aquisições (fala ou marcha, por exemplo) já adquiridas, alterações comportamentais (choro intenso aparentemente desmotivado e crise de irritabilidades longas, auto agressão), desvios no contato social e na comunicação, isolamento (características ditas autísticas), perda gradual do uso prático das mãos e da linguagem, aparecimento de movimentos manuais estereotipados (sinal muito característico da SR), aparecimento de crises convulsivas (em 50% - 70% dos casos), alterações respiratórias importantes (apnéia, hiperventilação, perda de fôlego, aerofagia), alterações de sono (insônia), bruxismo intenso, constipação intestinal.

Síndrome de CHARGE:

É uma síndrome genética rara, com uma incidência estimada de 1/8500 a 1/12000. A designação CHARGE representa o acrónimo das características mais frequentes do síndrome, Coloboma, Heart disease, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, and Ear abnormalities. O SC é na grande maioria dos casos de natureza esporádica. Embora as evidências sugerissem uma causa genética, a etiologia permaneceu desconhecida até recentemente quando foram identificadas mutações no gene CHD7, localizado no cromossoma 8q12, responsáveis pelo SC em dois terços da população testada. O diagnóstico pré-natal de algumas das malformações presentes no SC é possível.(coloboma ocular, cardiopatia congênita, estenose das coanas, atraso do crescimento e/ou desenvolvimento, anomalias genitais e/ou urinárias, e anomalias dos pavilhões auriculares e surdez) constitui um padrão reconhecível de malformações congênitas com uma incidência a nível mundial de 1 em cerca de 10 000 nascimentos. Trata-se de uma síndrome extremamente rara e complexa, que envolve um leque alargado de problemas médicos e físicos que diferem de criança para criança, tornando o diagnóstico ainda mais difícil. Na grande maioria das vezes não há história familiar de síndrome CHARGE ou de quaisquer outras doenças semelhantes. Os bebês com a síndrome CHARGE nascem freqüentemente com malformações congênitas, incluindo malformações cardíacas e problemas respiratórios, que lhes põem a vida em risco, passam muitos meses internados e são submetidos a muitas cirurgias e outros tratamentos. Problemas respiratórios e a engolir dificultam-lhes a vida, mesmo depois de terem alta do hospital. A maioria tem déficit auditivo e visual e problemas de equilíbrio, o que atrasa o seu desenvolvimento e a comunicação. Com o teste de ADN (chamado CHD7, que é o nome do gene que causa CHARGE) nem sempre é possível confirmar o diagnóstico da síndrome de CHARGE. Uma vez que nem todas as pessoas com CHARGE têm uma mutação genética detectável, o diagnóstico desta síndrome continua a ser feito com base nas características físicas.


3 comentários:

  1. eu tenho um filho com a síndrome de charge, se possível alguém pode me dar mais informações se existem outras crianças com essa sindrome no brasil

    ResponderExcluir
  2. Olá Adriana, eu até tenho alguns contatos, mas você não deixou email nem consigo acessar seu endereço de blog, dessa forma fica totalmente impossível estabelecer um contato.

    Por favor entre em contato conosco pelo email
    apoiosocialbrasil@gmail.com

    ResponderExcluir
  3. Bom dia ABS, Meu nome e Igor Mario moro em caxias Maranhao, e descobrir aqui um caso desses Sindrome de CHARGE em uma garotinha de seis meses, chamada Alyce Vitoria gostaria de saber como faço para saber mais sobre esta sindrome e tambem saber se no brasil existe mais casos igual a este e como podemos fazer para ajuda-la.
    Aguardo resposta
    Igor mario (99)81520134
    e-mail - mariocutrim@hotmail.com

    ResponderExcluir

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...