DOENÇAS RARAS, MEDICAMENTOS ÓRFÃOS

Selecionamos este material que trata de duas doenças raras, Síndrome de Rett e CHARGE, que não possuem cura efetiva e, dentro deste contexto, a questão dos medicamentos órfãos que, por questões econômicas, não são fabricados pelas indústrias farmacêuticas mas caso fossem atenderiam uma necessidade de saúde pública.

Para um conhecimento rápido abaixo segue a definição das duas síndromes.

Sindrome de Rett:

A Síndrome de Rett (SR) é uma desordem neurológica de causa genética recentemente descoberta, envolvendo a mutações, geralmente esporádicas, do gene conhecido como MecP2. Com incidência de um caso para cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas, a SR, a priori, afeta apenas crianças do sexo feminino que, com nascimento e desenvolvimento aparentemente normais até os seis a 18 meses, começam a partir de então, a demonstrar os sinais clínicos da condição, que evolui em quatro estágios progressivos, mas não degenerativos. Os sinais clínicos são: estagnação do desenvolvimento, desaceleração do crescimento do perímetro cardíaco e do ganho ponderal, hipotomia, regressão de aquisições (fala ou marcha, por exemplo) já adquiridas, alterações comportamentais (choro intenso aparentemente desmotivado e crise de irritabilidades longas, auto agressão), desvios no contato social e na comunicação, isolamento (características ditas autísticas), perda gradual do uso prático das mãos e da linguagem, aparecimento de movimentos manuais estereotipados (sinal muito característico da SR), aparecimento de crises convulsivas (em 50% - 70% dos casos), alterações respiratórias importantes (apnéia, hiperventilação, perda de fôlego, aerofagia), alterações de sono (insônia), bruxismo intenso, constipação intestinal.

Síndrome de CHARGE:

É uma síndrome genética rara, com uma incidência estimada de 1/8500 a 1/12000. A designação CHARGE representa o acrónimo das características mais frequentes do síndrome, Coloboma, Heart disease, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, and Ear abnormalities. O SC é na grande maioria dos casos de natureza esporádica. Embora as evidências sugerissem uma causa genética, a etiologia permaneceu desconhecida até recentemente quando foram identificadas mutações no gene CHD7, localizado no cromossoma 8q12, responsáveis pelo SC em dois terços da população testada. O diagnóstico pré-natal de algumas das malformações presentes no SC é possível.(coloboma ocular, cardiopatia congênita, estenose das coanas, atraso do crescimento e/ou desenvolvimento, anomalias genitais e/ou urinárias, e anomalias dos pavilhões auriculares e surdez) constitui um padrão reconhecível de malformações congênitas com uma incidência a nível mundial de 1 em cerca de 10 000 nascimentos. Trata-se de uma síndrome extremamente rara e complexa, que envolve um leque alargado de problemas médicos e físicos que diferem de criança para criança, tornando o diagnóstico ainda mais difícil. Na grande maioria das vezes não há história familiar de síndrome CHARGE ou de quaisquer outras doenças semelhantes. Os bebês com a síndrome CHARGE nascem freqüentemente com malformações congênitas, incluindo malformações cardíacas e problemas respiratórios, que lhes põem a vida em risco, passam muitos meses internados e são submetidos a muitas cirurgias e outros tratamentos. Problemas respiratórios e a engolir dificultam-lhes a vida, mesmo depois de terem alta do hospital. A maioria tem déficit auditivo e visual e problemas de equilíbrio, o que atrasa o seu desenvolvimento e a comunicação. Com o teste de ADN (chamado CHD7, que é o nome do gene que causa CHARGE) nem sempre é possível confirmar o diagnóstico da síndrome de CHARGE. Uma vez que nem todas as pessoas com CHARGE têm uma mutação genética detectável, o diagnóstico desta síndrome continua a ser feito com base nas características físicas.

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