quinta-feira, 1 de outubro de 2009

SÍNDROME DE AICARDI



A Síndrome de Aicardi foi identificada pela primeira vez pelo  neurologista francês Jean Aicardi e colaboradores em 1965. Trata-se de uma síndrome rara, de etiologia desconhecida, sendo que a maioria dos autores sugere possível a etiologia genética para a síndrome. Os achados característicos da Síndrome de Aicardi incluem espasmos infantis, agenesia de corpo caloso e lacunas coriorretinianas o que caracteriza a chamada “tríade característica” e podem estar associadas a outros achados. O número de casos identificados de crianças com esta síndrome é difícil de calcular precisamente, porém, estima-se pouco mais de 400 casos reconhecidos e cerca de 200 casos publicados no mundo, fator este que caracteriza a Síndrome de Aicardi como uma doença rara.

O diagnóstico é estabelecido quando os espasmos infantis, as lacunas coriorretinianas e a agenesia de corpo caloso ocorrem em combinação (tríade característica). O prognóstico da Síndrome de Aicardi é ruim por causa das crises epiléticas e retardamento intelectual acentuado, com a maioria das crianças impossibilitada de caminhar e comunicar-se verbalmente, interferindo na qualidade de vida de seus portadores. Devido ao prognóstico extremamente severo, a média de sobrevida é até os 6 anos de idade, porém, tem-se relatos de que algumas crianças viveram até a segunda e/ou terceira década de vida, sendo que a maioria dos portadores da Síndrome de Aicardi vão a óbito por complicações pulmonares. O tratamento da Síndrome de Aicardi é baseado em agentes antiepiléticos, fisioterapia e medidas gerais para tentar limitar a inaptidão severa.

A vigilância ortopédica e o tratamento de escoliose são medidas importantes para manter seus portadores em boas condições físicas e favorecer qualquer desenvolvimento cognitivo e afetivo.


Autora: Ediane Macari dos Santos

Outras considerações:
A síndrome de Aicardi é infecção neurorretiniana de etiologia desconhecida. Seu diagnóstico baseia-se no achado de convulsões infantis e lacunas coriorretinianas associadas a alterações radiológicas características (agenesia do corpo caloso). Todos os casos relatados até o momento pertencem ao sexo feminino, com exceção de um que apresentava cariótipo 47XXY; a sobrevida até a adolescência é rara. Objetivo do presente trabalho é descrever um caso de síndrome de Aicardi, sendo provavelmente o primeiro registro desta doença em nosso meio. As lacunas coriorretinianas são elemento essencial ao diagnóstico desta síndrome, sendo consideradas patognomônicas em crianças do sexo feminino apresentando convulsões. Por este motivo, cabe ao oftalmologista papel de destaque no diagnóstico desta síndrome. (AU)




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