1. O que é Síndrome de Rett?
A Síndrome de Rett (SR) é uma desordem neurológica de causa genética recentemente descoberta, envolvendo a mutações, geralmente esporádicas, do gene conhecido como MecP2. Com incidência de um caso para cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas, a SR, a priori, afeta apenas crianças do sexo feminino que, com nascimento e desenvolvimento aparentemente normais até os seis a 18 meses, começam a partir de então, a demonstrar os sinais clínicos da condição, que evolui em quatro estágios progressivos, mas não degenerativos.
2. Quais são os sinais clínicos?
Os sinais clínicos são: estagnação do desenvolvimento, desaceleração do crescimento do perímetro cardíaco e do ganho ponderal, hipotomia, regressão de aquisições (fala ou marcha, por exemplo) já adquiridas, alterações comportamentais (choro intenso aparentemente desmotivado e crise de irritabilidades longas, auto agressão), desvios no contato social e na comunicação, isolamento (características ditas autísticas), perda gradual do uso prático das mãos e da linguagem, aparecimento de movimentos manuais estereotipados (sinal muito característico da SR), aparecimento de crises convulsivas (em 50% - 70% dos casos), alterações respiratórias importantes (apnéia, hiperventilação, perda de fôlego, aerofagia), alterações de sono (insônia), bruxismo intenso, constipação intestinal.
3. Se a criança (do sexo feminino) passar de 18 meses, o que acontece com ela?
A partir do dez anos de idade, aproximadamente, embora os sintomas clínicos acima descritos tendam a melhorar, há lenta deterioração motora progressiva, resultando em escoliose grave, em distúrbios disfróticos e vasomotores e em atrofia muscular. Muitas das que ainda andam, podem perder a marcha nesta etapa da vida.
Em termos cognitivos, permanecem, ao que se sabe (mas será que se sabe?!), em estágio correspondente ao desenvolvimento intelectual dos 12 aos 24 meses. A linguagem está sempre ausente.
4. Esta doença tem cura?
A SR é condição cuja cura ainda está fora do alcance dos cientistas de todo o mundo, apesar de inúmeras pesquisas que vêm sendo realizadas para o melhor entendimento da patologia. Recomenda-se, assim, intenso processo terapêutico, em bases diárias, envolvendo, especialmente Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia, Musicoterapia e Estimulação Pedagógica. Acompanhamentos periódicos por Médico Neurologista, Ortopedista, Pneumologista e, a partir da adolescência, Ginecologista são imprescindíveis. Todo arsenal terapêutico disponível servirá para prorrogar ao máximo as perdas e o aparecimento do estágio seguinte da doença, estimular as possibilidades cognitivas e, evidentemente, para melhorar a qualidade de vida da portadora de SR e de sua família.
Trata-se, portanto, de condição que resulta em múltiplas deficiências e, portanto, na total dependência da pessoa por ela acometida, que deverá estar sob cuidado de familiares e/ou responsáveis vinte e quatro horas por dia.
5. Quais são suas causas?
Segundo a Organização Mundial da Saúde, 10 % da população humana são portadores de deficiências. Uma parte importante deste número deve-se a acidentes que ocorrem na infância, na adolescência e na vida adulta.
Algumas vezes, por causa de imprudências durante a gestação, como consumo de álcool e drogas... Outras vezes, por causa de uma mau atendimento à gestante e ao parto... Poucas vezes por causa da herança familiar e casamentos consangüíneos... Mas, na maioria absoluta dos casos, por simples capricho da natureza... por mero caso... uma família pode receber em seu seio uma criança, desde o nascimento, portadora de algum tipo de deficiência: física, mental, sensorial ou múltipla.
6. Há preconceito na sociedade?
Sim. Estas crianças, e principalmente suas famílias, precisam ser normalmente acolhidas pela comunidade.
Embora vivamos na era do “belo, perfeito e bem sucedido”, esta é uma ilusão na qual, pata nosso próprio bem, devemos nos livrar. A vida, os seus valores e os seus fins estão muito além desta ilusão! A beleza, em geral, é produzida por modismos... A perfeição, todos sabem que não existe... E o sucesso, não há dúvidas, é muito relativo!
Não ser belo, nem perfeito, nem bem sucedido não constitui um motivo suficiente para preconceitos... muito menos para piedade!
A consciência de que todos os seres humanos são em essência diferentes.. e o real amor ao próximo são elementos chave para a constituição de uma comunidade de fato evoluída... aquela comunidade com a qual todos nós sonhamos: um lugar onde hesita a paz, harmonia, respeito mútuo... em que cada um exerça o seu papel com dignidade.
Pessoas que, por algum motivo, apresentam algum tipo de deficiência, também têm o seu papel é obrigação natural de cada um de nós. O primeiro passo, é acreditar em suas competências... ainda que obscuras aos nossos ignorantes olhos! O segundo, respeitar as limitações! O terceiro, acolhê-las com naturalidade!
Há algum órgão ou sociedade no Brasil da Síndrome de Rett?
Sim. Esta situa-se na Rua França Pinto, 1031/33, São Paulo – SP, CEP: 04160-034 e o seu telefone é (11) 5083-0292 – CNPJ: 67.182.618/0001-90. Sua denominação é ABRE-TE e tem 10 anos de fundação. Aceita-se donativos, ajuda em equipamentos de consumo (Ortopedia e Fisioterapia) e médicos, principalmente na área de Neurologia, Psicologia, Fonoaudiologia, Musicoterapia, Odontologia, Nutrição, Pneumologia e estimulação Sensorial.
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